과학자들이 인간 게놈 염기서열의 초안을 처음 공개한 지 20년 이상이 지난 지금, 오랫동안 기다려온 생명의 책이 다시 쓰여졌습니다.
유전자 코드의 보다 정확하고 포괄적인 버전이 수요일에 발표되어 광범위한 인종 및 민족적 배경을 가진 사람들을 위한 인간 생물학 및 맞춤 의학에 대한 더 깊은 이해를 향한 주요 단계를 표시했습니다.
Buffalo에서 온 혼혈 남성의 DNA에 주로 기반을 두고 대부분 유럽계인 수십 명의 다른 개인의 입력을 받은 이전 참조와 달리 새로운 “pangenome”에는 47명의 남성과 아프리카계 미국인, 카리브해, 동아시아인, 서아프리카인, 남미인 등 다양한 혈통의 여성.
재생된 게놈 지도는 질병과 관련된 유전적 변이를 식별하고자 하는 과학자와 임상의에게 중요한 도구입니다. 또한 인종, 민족 또는 민족에 관계없이 모든 사람에게 혜택을 줄 수 있는 치료법을 제공할 것이라고 연구원들은 말했습니다.
유럽분자생물학연구소(European Molecular Biology Laboratory)의 부소장이자 유전학자인 이완 버니(Ewan Birney)는 “오랫동안 필요했고 그들은 매우 잘 해냈다”고 말했다. “이것은 다양성에 대한 우리의 미묘한 이해를 향상시킬 것이며, 이 연구는 임상 적용을 위한 새로운 기회를 열 것입니다.”
최신 DNA 시퀀싱 기술로 구동되는 pangenome은 47개의 고유한 게놈을 모두 단일 리소스로 통합하여 세포에 전원을 공급하는 코드에 대한 가장 상세한 그림을 제공합니다. 30억 문자 코드에 약 1억 2천만 개의 이전에 누락된 DNA 문자가 추가되어 이전 참조의 공백이 채워졌습니다.
코일을 감고 직선으로 뻗을 때 6피트까지 연장되는 DNA의 토템 문자열에 대한 아이디어는 사라졌습니다. 이제 재부팅된 참조는 과학자들이 전 세계 사람들에게서 발견되는 더 넓은 범위의 유전적 다양성을 탐색할 수 있는 대체 경로와 측면 경로가 있는 옥수수 미로와 같습니다.
이 작업에 자금을 지원한 정부 기관인 National Human Genome Research Institute의 Dr. Eric Green은 이러한 균열을 자동차 수리점을 위한 새로운 종류의 차체 가이드에 비유합니다. 이전에는 각 정비공이 한 가지 유형의 자동차에 대한 설계 사양만 가지고 있었지만 이제는 다양한 제조업체와 모델을 포괄하는 마스터 체계가 있습니다.
“우리는 정말 멋진 쉐보레 청사진 하나에서 47개 제조업체 각각의 대표 자동차 47개에 대한 청사진을 갖게 되었습니다.”라고 그는 말했습니다.
Kelly Blue Book of Genomics로 무엇을 할지 알아내려면 가파른 학습 곡선이 필요합니다. 새로운 분석 도구가 필요합니다. 조정 시스템을 재정의해야 합니다. 광범위한 채택에는 시간이 걸릴 것입니다.
이 프로젝트에 참여하지 않은 보스턴 소재 매사추세츠 종합병원의 최고 유전체학 책임자인 하이디 렘(Heidi Rehm)은 “커뮤니티가 이를 사용자 친화적으로 만드는 것은 해야 할 일”이라고 말했다.
그러나 전문가들은 시간이 지나면 팬게놈이 게놈 의학 분야에 혁명을 일으킬 것이라고 말했습니다.
워싱턴 대학의 유전체학 과학자인 Evan Eichler는 “우리는 실제로 우리 자신을 하나의 종으로 이해함으로써 이익을 얻을 것”이라고 말했습니다. Eichler 박사는 100명 이상의 과학자 및 생명 윤리학자 중 한 명이었습니다. 새로운 pangenome 참조에 대한 설명 네이처 매거진에서
프로젝트 엔지니어는 전 세계 인간 다양성의 대부분을 포함하는 최소 350개의 고품질 게놈을 포함하는 것을 목표로 더 많은 인구를 계속 추가하고 있습니다.
“우리는 인간 나무의 모든 가지를 대표하고 싶습니다.”라고 예일 게놈 건강 센터를 이끄는 유전학자 Ira Hall은 말했습니다.
새로운 게놈 중 일부는 이전에 Mount Sinai Health System의 연구 프로그램에 참여한 뉴요커로부터 나올 것입니다. 그들의 원시 DNA 데이터가 특정 과소 대표된 유전적 배경을 반영하는 것으로 나타나면 해당 개인은 팬게놈 프로젝트에 참여하도록 초대됩니다.
디자인에도 불구하고 공개적으로 사용 가능한 참조의 일부 간격이 채워지지 않을 수 있습니다.
인간의 유전적 다양성을 포착하려는 이전의 시도는 종종 그들의 필요와 선호도를 고려하지 않고 소외된 인구로부터 서열 데이터를 추출했습니다. 이러한 윤리적 실수를 바탕으로 팬게놈 큐레이터는 이제 원주민 그룹과 협력하여 데이터 소유권에 관한 공식적인 정책을 개발하고 있습니다.
“우리는 여전히 토착민과 부족의 주권 문제와 씨름하고 있습니다.” 이 프로젝트에 참여한 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 생명윤리학자 Barbara Koenig가 말했습니다.
호주에서는 연구원들이 다양한 원주민의 DNA 염기서열을 유사한 저장소로 병합하고 있습니다. 이 저장소는 오픈 소스 팬게놈과 통합되지만 페이월 뒤에 보관됩니다. 캔버라에 있는 호주 원주민 유전체학 센터의 하디프 파텔(Hardip Patel)에 따르면, 과학자들은 다음으로 요청을 통해 데이터를 제공할지 여부에 대해 지역사회 지도자들과 상의할 계획입니다.
일부 토착 옹호자들은 팬게놈 프로젝트가 더 나아가기를 원합니다. 샌디에이고 캘리포니아 대학교의 유전체학 과학자인 케올루 폭스(Keolu Fox)는 하와이 원주민으로 유전체 데이터에 대해 더 큰 권한을 갖도록 차세대 원주민 과학자를 훈련할 것을 제안했습니다.
Fox 박사는 “드디어 우리가 권력과 통제를 분권화하고 커뮤니티 자체에 재분배할 때입니다.”라고 말했습니다.
“경순은 통찰력 있고 사악한 사상가로, 다양한 음악 장르에 깊은 지식을 가지고 있습니다. 힙스터 문화와 자연스럽게 어우러지는 그의 스타일은 독특합니다. 그는 베이컨을 좋아하며, 인터넷 세계에서도 활발한 활동을 보여줍니다. 그의 내성적인 성격은 그의 글에서도 잘 드러납니다.”