Bioscientia가 복잡한 유전 사례를 해결하는 데 도움이 되는 PacBio의 Revio 장기 판독 시퀀싱 시스템

고품질, 고정확도 시퀀싱 솔루션의 선두 개발업체인 PacBio는 오늘 Bioscientia가 Revio long-read 시퀀싱 시스템을 사용하여 연간 수천 명의 인간 게놈을 시퀀싱하는 게놈 연구 프로젝트를 확장한다고 발표했습니다. Sonic Healthcare Group의 일부인 Bioscientia는 독일에 본사를 둔 임상 실험실 진단 검사 서비스의 선도적인 글로벌 공급업체입니다. Revio System이 제공하는 향상된 해상도, 판독 길이 및 메틸화 통찰력을 통해 Bioscientia는 난청, 실명 및 발달 지연과 같은 특정 단일 유전자 장애를 탐색하고 희귀 질환의 근본 원인을 연구할 수 있습니다.

PacBio의 사장 겸 CEO인 Christian Henry는 “Bioscientia는 테스트 서비스를 제공하는 선도적인 글로벌 공급업체이며 우리는 그들이 긴 판독 시퀀싱의 잠재적인 임상적 사용을 탐색하기 위해 Revio를 선택하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. “Revio는 Bioscientia가 더 적은 수의 테스트, 더 낮은 전체 비용, 더 적은 시간으로 게놈 지도를 작성하여 가족에게 더 많은 통찰력을 제공할 수 있도록 도울 것입니다. 이 연구는 희귀 질환 및 발달 장애에서 유전자가 수행하는 역할에 대한 우리의 이해를 높이는 데 필수적입니다. “Bioscientia와 같은 회사는 유망합니다. 더 나은 인간 건강을 위한 유전체학의 약속을 실현하려는 PacBio의 사명을 달성하는 데 중요한 단계입니다.”

Revio System을 사용하는 전체 게놈 시퀀싱은 여러 테스트를 하나의 포괄적인 솔루션으로 결합하여 희귀 질환 및 발달 지연 장애에 대한 시간과 비용이 많이 드는 다단계 스크리닝 프로세스를 대체합니다. 이전에는 염색체 분석, 광학 게놈 매핑, short-read exome sequencing 등 별도의 실험이 필요했습니다. Revio 기술을 활용함으로써 연구원들은 이제 중요한 데이터를 더 빠르고 효율적으로 얻을 수 있습니다. 이러한 발전은 비용을 낮추고 접근성을 개선하며 가족이 일부 희귀 질환의 유전적 토대를 더 잘 이해할 수 있는 희망을 주어 희귀 질환 진단 및 발달 지연 평가의 환경을 잠재적으로 변화시킬 수 있습니다.

Bioscientia의 인간 유전학 책임자인 Hanno Pölz 교수는 “Revio를 사용하면 이전에는 엑솜 시퀀싱만으로는 해결할 수 없었던 질문에 답할 수 있게 되어 해결되지 않았거나 부분적으로 해결된 많은 사례를 해결할 수 있습니다.”라고 말했습니다. 이 새로운 Revio Systems를 구입하면 Bioscientia의 유전체학 기능이 크게 확장될 것입니다. 이전에는 여러 검사가 필요했던 결과를 이제 Revio를 사용하여 한 번에 완료할 수 있습니다. 단계적 일배체형은 개별 샘플에 적용할 수 있으며 더 이상 가구 분리 분석이 필요하지 않습니다. HiFi는 pseudogene 배경이 있는 반복 영역 및 유전자의 적용 범위를 읽고 메틸화 분석을 허용하므로 각인 결함을 감지할 수 있습니다. 우리는 이 기술이 질병의 근본적인 원인을 더 명확하게 제공하고 궁극적으로 그들이 직면하는 진단 여정을 단축함으로써 가족에게 도움이 될 것이라고 믿습니다.”

Bioscientia는 또한 부분적으로 해결된 샘플 및 열성 질환 시나리오의 확장된 테스트를 위해 Revio를 사용할 것입니다. Bioscientia의 기존 short-read exome sequencing 기술로는 더 완전하고 명확한 설명을 제공할 수 없는 상황입니다. HiFi 시퀀싱은 고해상도 전체 게놈 시퀀싱을 제공합니다. 즉, 복잡하고 시퀀싱하기 어려운 영역의 구조적 차이와 ‘숨겨진’ 유전적 돌연변이까지 더 확실하게 식별할 수 있습니다.

Bioscientia는 50년 이상 복잡한 진단 분야의 혁신을 주도해 왔으며, 그들이 임무를 수행하는 데 도움이 되기를 기대합니다. PacBio의 시퀀싱 기술은 현재 사용 가능한 가장 정확하고 완벽한 시퀀싱 기술 중 하나입니다. 처리량 및 비용의 발전과 결합하여 Revio를 통해 Bioscientia 팀은 유전체학의 많은 응용 분야에서 현장을 선도하는 연구를 더욱 가속화할 수 있을 것입니다.”

Jeff Edel, PacBio 최고 영업 책임자